Peptide TherapeuticsPeer Reviewed
Molecular characterization of a novel synonymous variant in a Mexican patient with Pompe disease.
Authors (10)
Carmen Alaez-VersonLaboratorio de Diagnóstico Genómico, Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN), Mexico City, Mexico.
Carlos Alberto González-DomínguezLaboratorio de Glicobiologia Humana y Diagnóstico Molecular, Centro de Investigación en Dinámica Celular, Instituto de Investigación en Ciencias Básicas y Aplicadas, Universidad Autónoma del Estado de Morelos, Morelos, Mexico.
Imelda Vergara SanchezServicio de Neurología pediátrica, Hospital de Alta Especialidad del CMN "Ignacio Garcia Tellez", Instituto Mexicano del Seguro Social, Merida, Mexico.
Luz María Sanchez SanchezDepartamento de pediatría unidad médica de alta especialidad 25 (UMAE 25), Centro Médico Nacional del Noreste, Instituto Mexicano del Seguro Social, Monterrey, Mexico.
Molecular genetics and metabolism reports
Unknown
Published
Oct 13, 2025
Abstract
Abstract not available - data parsing issue resolved
Keywords
Alpha-glucosidase deficiencyGAA geneInfantile-onset Pompe diseaseMexican patientP.(Lys933=) variantPompe disease
Article Metrics
Sourcepubmed
Related Research
Explore more articles in this research category to discover related studies and findings.